Ai dễ đột tử vử đêm?

Hiện nay, người ta đã tìm ra nguyên nhân của những rối loạn vử dẫn truyửn của hệ thần kinh tim là đột biến ở gen SCN5A, nằm tại nhiễm sắc thể 3p21. Gen nà y điửu hoà kênh natri ra và o tế bà o. Khi bị đột biến, natri ra và o tế bà o bị ảnh hưởng dẫn tới những rối loạn dẫn truyửn trong cơ tim.

Không dấu hiệu báo trước

Và o những năm 1980, đột tử vử đêm không giải thích được là một hội chứng có tần suất cao ở các nước Đông Nam à, người ta phát hiện những người đà n ông trẻ di cư từ các nước nà y sang Mử¹ bị chết đột ngột trong lúc ngủ nhưng trước đó hoà n toà n khoẻ mạnh và không có bệnh tim thực thể. Sau đó, ở đầu thập niên 1990 bệnh nà y được mô tả ở Thái Lan, Philippines, Nhật... Do đó, bệnh lý nà y có tên Lai Tai theo tiếng Thái hoặc Bangunguttheo theo ngôn ngữ Philippines, hoặc Pokkuri theo tiếng Nhật - đửu mang nghĩa là chết đột ngột khi ngủ đêm. Hội chứng nà y được xem là nguyên nhân hà ng đầu gây tử vong ở đà n ông trẻ Thái Lan và là thách thức lớn đến nửn y tế và xã hội nước nà y. Sau nhiửu năm nghiên cứu, người ta thấy rằng đột tử vử đêm xảy ra ở khắp nơi trên thế giới.

Tần suất mắc hội chứng Brugada hiện chưa có con số chính xác nhưng theo một số báo cáo, tỷ lệ mắc hội chứng nà y và o khoảng 5/10.000 dân. Tỷ lệ nà y cao hơn ở người Nhật Bản, vùng Đông Nam à như Là o, Thái Lan. Vử giới tính, nam giới mắc hội chứng Brugada nhiửu hơn nữ 8 “ 10 lần.

Nhiửu người mắc hội chứng Brugada do không có triệu chứng nên không được chẩn đoán phát hiện, cho đến khi có biểu hiện loạn nhịp hoặc ngất khi là m điện tâm đồ. Biểu hiện của bệnh thường là những cơn đánh trống ngực, nhịp tim không đửu. Những cơn ngất không rõ nguyên nhân, không theo một chu kử³ nà o, đôi khi là những biểu hiện sớm và duy nhất khiến bệnh nhân phải đến khám bệnh. Nhiửu trường hợp bệnh nhân ngừng tim đột ngột dẫn đến tử vong khi đang là m việc và cả khi nghỉ ngơi. Như vậy, hội chứng Brugada hết sức nguy hiểm nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời.

Cho đến nay, việc xác định xem bệnh nhân hay có những cơn ngất hoặc đánh trống ngực có phải do hội chứng nà y gây ra hay không thường không có gì khó khăn. Trong đa số các trường hợp, bệnh nhân sẽ được là m điện tim để xác định hình ảnh tổn thương đặc trưng của hội chứng Brugada cũng như loại trừ loạn nhịp tim do các nguyên nhân khác. Siêu âm tim cũng có thể được kết hợp để chẩn đoán các bệnh lý khác của tim có thể gây loạn nhịp. Trong trường hợp hình ảnh điện tim không rõ rà ng, một số test như tiêm thuốc có thể được dùng để xác định chẩn đoán. Một số bệnh nhân có thể được chỉ định theo dõi điện tim 24 giử liên tục để tìm kiếm những cơn loạn nhịp xuất hiện đột ngột ở bất cứ thời điểm nà o trong ngà y.

Khó điửu trị, không thể dự phòng

Mặc dù cơ chế bệnh sinh đã được hiểu rõ, nhưng cho tới nay, việc điửu trị triệt căn hội chứng Brugada vẫn bất khả. Bởi hội chứng nà y là m xuất hiện những cơn loạn nhịp tim, ngừng tim do rung thất nên các phương pháp điửu trị tập trung và o việc cho các thuốc chống loạn nhịp hoặc cấy máy phá rung tự động. Máy phá rung được cấy trên ngực bệnh nhân sẽ tự nhận biết khi có hiện tượng rung thất xảy ra và phá rung bằng xung điện (sốc điện) theo một lập trình cà i đặt sẵn để đưa nhịp tim vử bình thường. Khi đã được cấy máy phá rung (nhất là các thế hệ máy hiện đại), hiện tượng đột tử ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada giảm nhiửu.

Dự phòng hội chứng Brugada là điửu không thể vì đây là bệnh có tính di truyửn. Việc có thể là m là kiểm tra những người có thân nhân cùng huyết thống có hội chứng Brugada hoặc đột tử không rõ nguyên nhân. Những bệnh nhân có những cơn ngất bắt buộc phải được khám, là m điện tim và các phương pháp cận lâm sà ng khác nếu cần để loại trừ bệnh tim mạch trong đó có hội chứng Brugada.