Gia đình có 4 trẻ sơ sinh tử­ vong vì bú mẹ

Bốn được một: cái giá quá đắt

Tại Bệnh viện Từ Dũ, mỗi năm có khoảng 60.000 ca sinh. Với tỉ lệ mắc bệnh lý vử chuyển hoá nói chung là  khoảng 1/1.000 đến 1/2500, trong đó có cả ngà n loại bệnh khác nhau.

Như vậy, mỗi năm có khoảng 50-60 trẻ sơ sinh có khả năng bị các bệnh lý vử chuyển hoá nói chung từ nặng đến nhẹ tại Bệnh viện Từ Dũ.

Riêng từ năm 2012 tới nay đã có tới 4 bé được phát hiện bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thể nặng tại đây.

Trong số đó, chỉ có một bé may mắn sống sót, 3 bé còn lại đửu không qua khửi. 2 trường hợp tử­ vong đầu tiên được ghi nhận trong năm 2012 đửu phát hiện bệnh muộn. Các bé là  con đầu lòng và  trở nặng khoảng và o ngà y thứ 3 sau bú mẹ.

Bệnh nhi nhập khoa sơ sinh trong tình trạng tím tái, hôn mê, nhịp tim rời rạc. Sau khi được các bác sử¹ hồi sức tích cực và  điửu trị và i ngà y thì các bé yếu dần và  qua đời.

Một bé đã được xác định bị rối loạn chuyển hóa lipid, bé còn lại bị bệnh lý vử chuyển hoá không nằm trong nhóm 48 bệnh được tầm soát.

Ngoà i ra, một trường hợp tử­ vong vừa xảy ra và o đầu tháng 3 tại Bệnh viện Từ Dũ.

Bé là  con thứ 2. Bé đầu lòng cũng chỉ mất sau khi sinh và i ngà y, được bệnh viện địa phương chẩn đoán là  nhiễm trùng sơ sinh.

Do tiửn sử­ đứa con đầu đã có điửu bất thường, gia đình đã quyết định sinh bé tại Bệnh viện Từ Dũ.

Khi sinh ra bé hoà n toà n bình thường nhưng tới ngà y thứ 3 bé bử bú, lừ đừ và  nhập viện khẩn cấp và o khoa sơ sinh trong tình trạng tím tái toà n thân, hôn mê, tim rời rạc.

Dù các bác sĩ đã hồi sức tích cực, gử­i ngay mẫu xét nghiệm ra nước ngoà i nhưng rất tiếc, chưa có kết quả xét nghiệm thì bé đã tử­ vong sau và i ngà y điửu trị hồi sức tích cực.

Sau nà y, kết quả xét nghiệm đã cho thấy bệnh nhi có nhiửu vấn đử vử chuyển hóa lipid gây ra suy hô hấp và  suy tim nặng.

Riêng vử em bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thể nặng may mắn sống sót, gia đình bé cũng phải trả một giá khá đắt trước đó. 4 anh chị của bé đửu tử­ vong chỉ sau khi sinh và i ngà y. Tới lượt bé là  lần mang thai thứ 5 của mẹ.

Rút kinh nghiệm từ những đứa con trước, khi mang thai lần thứ năm, mẹ bé đã đến khám và  được tư vấn kử¹ tại phòng chẩn đoán tiửn sản Bệnh viện Từ Dũ cùng đầy đủ các giấy tử của Bệnh viện Phụ sản Trung ương với chẩn đoán theo dõi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Nhử thế, khi bé được sinh ra ở Bệnh viện Từ Dũ, các bác sĩ đã cho cách ly với sữa mẹ ngay từ những ngà y đầu và  có hướng điửu trị tích cực riêng cho bé.

Kết quả xét nghiệm sau 10 ngà y cho thấy bé không thể chuyển hóa được đường galactose.

Tới nay, nhử các biện pháp hỗ trợ, phòng tránh, bé đã được hơn 1 tuổi, khửe mạnh.

Rất phức tạp

Bác sĩ Аăng cho biết bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có cả ngà n loại. Ở Mử¹, hay Ả rập Xê àšt cũng chỉ tầm soát được chừng trên dưới 50 loại bệnh lý rối loạn chuyển hóa.

Có những bệnh rối loạn chuyển hóa thể nhẹ, không ảnh hưởng đến sinh mạng em bé ngay khi mới sinh mà  bắt đầu phát bệnh sau khi sinh và i tháng đến và i năm.

Cũng có bệnh rối loạn chuyển hóa thể nặng, cấp tính, ảnh hưởng tới sinh mạng trẻ sau khi ra đời và i ngà y sau khi được uống sữa.

Hiện, Bệnh viện Từ Dũ đang tầm soát được 3 loại bệnh lý vử rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là  thiếu men G6PD, suy tuyến giáp bẩm sinh và  tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Những bệnh nà y thường không có triệu chứng lâm sà ng và o thời điểm trẻ mới sinh ra. Аể phát hiện bệnh phải thông qua đợt tầm soát hà ng loạt của bệnh viện.

Bằng kết quả xét nghiệm máu, bác sĩ mới biết em bé nà o bị bất thường vử chuyển hóa để có hướng xử­ trí thích hợp.

Ở nước ngoà i, các cặp vợ chồng có nguy cơ cao (gia đình có người mắc bệnh lý di truyửn) trước khi kết hôn thường được là m các kiểm tra vử di truyửn để phát hiện các bất thường vử gen có thể gây ảnh hưởng cho con cái.

Việt Nam hiện chưa có dịch vụ nà y. Nếu người dân có nhu cầu là m, các bác sĩ sẽ phải gử­i xét nghiệm ra nước ngoà i với chi phí khá cao.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó chẩn đoán, là  bệnh lý chuyên khoa sâu. Nói chung để điửu trị bệnh lý nà y thường sử­ dụng hai cách chính. Một là  tránh cho bệnh nhi ăn các chất mà  cơ thể không thể chuyển hóa được. Hai là  cho bệnh nhi dùng thuốc kích thích hỗ trợ tạo enzym để giúp cơ thể chuyển hóa chất đó, bác sĩ Аăng nói.