Ở Việt Nam, cứ 500 trẻ chào đời thì có một trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Trước đây, đa số trường hợp mắc bệnh được phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên, hiện nay, chỉ với giọt máu ở gót chân được lấy trong vòng 24-48 giờ đầu sau sinh, các bé có thể được phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, từ đó có những biện pháp can thiệp kịp thời.
